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两岁女儿确诊早衰症后,我们这个家开始分崩离析
两岁女儿确诊早衰症后,我们这个家开始分崩离析
文深圳卫健委2021-03-1909:44:48来源:中国网医疗频道
每一次向外人解释孩子的病症都是再次把伤疤撕开给别人看,那里分明还流着血。
尽管丹志的女儿才5岁,但命运早已无情地预约了她的死亡,一点点蚕食着她稚嫩的生命。无法治愈的基因疾病带走了女儿正常生活的权利,也带走了一个普通家庭的最后一丝希望。
01
两个月前,在高中同学拉的微信群里,我和丹志意外联系上了。我们算是半路高中同学,高中时一起在理科重点班,后来我充分认识到自己没有任何学理科的天赋,高二下学期就转去了文科班。
虽然分了班,但我和丹志还有另外几位同学成了关系不错的朋友,每逢假期、节假日大家总会约在一起打扑克牌、打羽毛球,让紧张忙碌的高中生活增添了一份明媚。
高考后,我们这群人分别考去不同城市的大学。一开始还在qq上聊天、相互写信,后来逐渐断了联系,奔向不同的城市,过自己的日子。
我对丹志的所有了解,还停留在十年前。他在老家本地读完大学,期间谈过两个女友,毕业后成为一名国企大厂的会计,在三线城市过着安稳的生活。
来源:电视剧《沉默的真相》
一转眼,大学毕业已经十三年了,我们成为彼时熟悉、今日陌生的老同学,再次联络上的时候,感慨中带着许多问号,一一丢向对方。
他还在家乡,换了工作,待遇更好了;六年前结了婚,女儿五岁了;四年前,母亲心脏不好,做过一次手术,现在已经康复,但身体大不如前。
总的来说,生活过得不太如意吧。这是丹志的总结。
我以为他口中的不如意是中年人常见的那种不如意夫妻不睦、婆媳吵架、工作疲惫、操心孩子上学或者自己的健康到了需要养生的时候。所以我也没多问,还安慰他,大家都一样,中年人的世界里,没有容易二字。
他也问了我这些年的情况,大家模式差不多,结婚生娃、上班赚钱,无非这些。
因为都有了孩子,我们自然聊起了孩子的教育情况。丹志的女儿凡朵五岁了,我问他选好小学了没。他说:连幼儿园还没上呢。我发过去一个问号表情。过了几分钟,他发过来一句话:你听说过科凯恩氏综合征吗?
我内心一紧,这个陌生的名字听上去就不是什么好事儿。我赶紧上网查看,越查心越凉。丹志说,凡朵得了这个病,这辈子都不可能上学了。
没想到,丹志的中年不如意竟然是以最惨烈的形式发生在了孩子身上。
02
丹志和妻子是同事介绍认识的。两人约会了几次,很合拍。一个是国企会计、一个在银行上班,工作上有共同语言。他们一个喜静、一个活泼,性格完美互补,而且两家父母也对彼此都很满意,所以相识半年,他们就结婚了。
婚后第二年,女儿凡朵出生。作为新手父母,疲倦和慌张肯定是有的,所幸两家父母住得离他们不远,轮流帮忙照顾,小日子过得也算顺风顺水。看着女儿一天天长大,咿咿呀呀开始学说话,全家人都很开心。
像所有父母一样,丹志和妻子也经常畅想女儿的未来:选什么幼儿园、读什么学校、以后交了男友怎么办生活在疲倦中透着甜。
直到女儿两岁时,不幸如同洪水般向丹志一家狠狠扑了过来。
家里人发现,孩子两岁了还不会走路也不会说话。一开始,他们怀疑是脑瘫,去了三家医院检查,但都诊断出不是脑瘫。从那时起,丹志害怕了,估料到女儿恐怕是得了什么怪病。
丹志和妻子带着女儿又跑了几家医院,最终医生诊断凡朵是凯恩氏综合征A型和紫外线敏感综合征2型。
科凯恩氏综合征(Cockaynesyndrome)是一种罕见的儿童早衰症疾病,患者会以正常人5-10倍的速度衰老。这种疾病主要是由DNA修复机制出错引起。夫妻双方都带有一份缺陷基因,子女会有14的几率患病。
图1:美国马萨诸塞州一名少年因早衰症死亡,终年17岁;图2:秘鲁卡哈马卡省塞伦丁地区的8岁女孩迪亚斯患有儿童早衰症。来源:网络
通常,患有科凯恩氏综合征的孩子出生时看上去非常正常,大多在两岁后开始发病。典型症状包括面容苍老、头小、眼球内陷、身材矮小、手足大,四肢相对较长、驼背、皮肤对光敏感,暴露部位常发生水疱、皮下脂肪缺失、白内障、视神经萎缩、耳聋以及精神发育迟缓等。
患有这种疾病的孩子一般活不过20岁,平均寿命仅为12岁。
拿到检测结果,丹志觉得天都要塌了,他不敢相信如此绝望的疾病居然会降临在自己孩子身上。
凡朵基因筛查检测结果证明,来源:作者
而检测结果书上对这两种疾病的临床表现描述,也让丹志感到无比心寒:
疾病的临床表现描述,来源:作者
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